Portugal - Histiocytosis Association of America

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Texto compilado por Deborah Barth
Traduzido para português por: Dr. B.P. Sodré Borges

Histiocitose de Células de Langerhans em Adultos

O que é a histiocitose de células de Langerhans?
A histiocitose de células de Langerhans (LCH) é uma doença rara, que essencialmente afecta as crianças, mas também ocorre em adultos de qualquer idade. Embora algumas formas desta doença tenham sido originariamente sido descritas há mais de cem anos, só recentemente é que a LCH começou a merecer mais atenção, em especial nos adultos. As pessoas afectadas pela LCH produzem demasiados histiócitos dendríticos, uma variedade de células conjuntivas que se encontram normalmente no sangue de pessoas saudáveis e que protegem o organismo em relação a infecções e materiais que lhe sejam estranhos. Porém, em pessoas com LCH estas células multiplicam-se em excesso e acumulam-se em certas áreas do corpo, causando diversos problemas.

Desde que a LCH tem sido estudada tem-se designado com diversos nomes que reflectem as novas informações que se vão adquirindo sobre a doença e os síndromes que a acompanham. Algumas das designações que mais comunmente foram usadas para esta doença incluem: Histicitose X, Granuloma de eosinófilos, Síndrome de Hand-Schuller-Christian, e doença de Letterer-Siwe. Outros termos que se têm usado para designar vários síndromes que podem enquadrar-se na LCH são: Retículoendoteliose, Síndrome de Hashimoto-Pritzker, Histiocitose transitória, Histiocitose cutânea pura, Granulomatose de células de Langerhans, Histiocitose de tipo I, e Retículoendoteliose não lipídica, Algumas destas designações ainda são hoje em dia usadas pelos médicos para especificarem as áreas envolvidas pela doença e a sua evolução em determinados doentes.
Quantas pessoas são afectadas?
Alguns dos melhores estudos sobre a incidência desta doença têm sido efectuados em crianças. Estima-se que 1 novo caso por ano ocorre em cada 200.000 crianças. A raridade da LCH em adultos dificulta o conhecimento da sua incidência, mas admite-se que menos de 1/3 dos casos de LCH ocorre em adultos pelo que pode haver 560.000 adultos afectados.

Que problemas podem ser causados pele histiocitose de células de Langerhans?
Praticamente qualquer órgão pode ser atingido, embora a doença seja mais habitual nuns do que noutros. A doença pode atingir um único órgão ou vários órgãos ou sistemas orgânicos.Assim,

Pele (manchas ou ulcerações)
O envolvimento da pele é muito comum em adultos com LCH e pode incluir zonas como: couro cabeludo, face, área anal, vulva, pregas cutânes, virilhas, sulcos mamários, pescoço, axilas, regiões retroauriculares. Gânglios linfáticos, ossos e até as unhas podem ser atingidas para além da pele. Na pele podem considerar-se típicas: lesões maculares (manchas avermelhadas) ou papulares (manchas que fazem saliência na superfície da pele), nódulos subcutâneos (pequenos "papos" palpáveis por baixo da pele), pisaduras, pontos vermelhos, hemorragias subcutâneas, ulcerações ou pequenos abcessos. Muitos dos problemas cutâneos são causados por disfunção de outros aparelhos ou sistemas como o esquelético.
Osso ( lesões simples ou múltiplas)
As lesões ósseas, também muito comuns em adultos com LCH, podem causar dor, inchaços, fracturas espontâneas, ou ulceração no local, ou podem nem sequer causar quaisquer sintomas antes do diagnóstico. Embora qualquer osso possa ser atingido, os mais frequentemente lesados incluem: cranio e outros ossos chatos como as costelas, e longos como os dos braços e pernas.
Pulmão (disfunção)
Os pulmões são frequentemente afectados em adultos com LCH. De facto, em alguns adultos são diagnosticados granulomas primários de eosinófilos (também chamados Histiocitose pulmonar de células de Langerhans ou granulomatose de células de Langerhans). Investigações recentes sugerem que há relação desta forma isolada de LCH com o fumo do tabaco, sendo certo que uma percentagem significativa destes doentes são fumadores. Esta forma de LCH pode regredir se o doente deixar de fumar. Porém, na maior parte das vezes o envolvimento pulmonar é mais alargado e, às vezes, leva a falência pulmonar.
Os sintomas de envolvimento pulmonar incluem limitação da amplitude dos movimentos respiratórios, dor torácica, tosse seca e, em casos extremos, colapso pulmonar. No entanto, pode acontecer não haver quaisquer sintomas, sendo a doença detectada acidentalmente num exame radiográfico pulmonar de rotina.
Dentes / Gengivas (perda de dentes, gengivas inchadas, ulcerações)
Os dentes, gengivas e outras estruturas da cavidade oral são muitas vezes atingidas pela progressão da doença a partir dos ossos da face e mandíbula. Úlceras da cavidade oral podem confundir-se com lesões cancerosas.
Ouvidos (Infecções e/ou corrimento crónicos)
O envolvimento dos ouvidos, muitas vezes resultante da extensão da doença do cranio, pode causar corrimento auricular persistente e problemas de equilíbrio.
Sistema endócrino (hipófise e, raramente, a glândula tiroideia)
O envolvimento da hipófise pode causar sede excessiva e abundante produção de urina, que são sinais de uma situação conhecida por diabetes insípida. Um teste especial, conhecido como teste da privação de água, que permitirá o diagnóstico. A ministração da hormona antidiurética sintética, se bem que não cure a doença, pode permitir o controle da situação. Outras alterações hormonais causadas pelo envolvimento da hipófise ou tiróide pode causar problemas menstruais na Mulher ou perda ou aumento de peso em ambos os sexos.
Aparelho reprodutor feminino (vulva, vagina e ovários)
Mais habitualmente, a LCH provoca no aparelho reprodutor feminino eritema, inflamação e/ou ulceração da vulva, vagina e/ou cérvix, mas pode também afectar os ovários, causando disfunção mais ou menos acentuada.
Sistema linfo-reticular (fígado, baço e gânglios linfáticos)
Estas áreas orgânicas são, nos adultos, menos habitualmente atingidas pela LCH, mas quando tal ocorre os doentes apresentam aumento de tamanho do baço, gânglios linfáticos e/ou fígado de que pode resultar fadiga e outras alterações relacionadas com disfunção ou falência destes órgãos.
Tubo digestivo (estômago e intestinos)
O envolvimento do tubo digestivo é muito raro nos adultos, mas quando ocorre pode causar diarreia, náuseas, vómitos e/ou perda de peso.
Sistema nervoso central (espinal medula e encéfalo)
Outra das estruturas orgânicas raramente afectadas é o sistema nervosos central. Sintomas de envolvimento do SNC podem incluir: desequilíbrio durante a marcha, tremuras, perda de força nos braços ou pernas ou sensação de fraqueza num dos lados do corpo. Uma vez que a hipófise pode ser afectada, o atingimento do SNC pode causar alguns dos problemas endócrinos acima referidos para lesões hipofisárias.
Outros sintomas
Outros sintomas gerais que pode ser difícil relacionar com atingimento específico de quaisquer dos aparelhos ou sistemas acima referidos incluem: febre, astenis, fadiga e às vezes perda de peso.

É importante lembrar que os doentes podem não ter envolvimento de todas as áreas acima mencionadas, nem se pode dizer que o atingimento de um único aparelho ou sistema não impeça o aparecimento de problemas noutros sistemas. Estas são algumas das dúvidas que respeitam a esta doença e são estas incertezas que dificultam o diagnóstico, podendo ser extremamente frustrantes para o doente e o médico.

? Que análises se fazem para diagnosticar a Histiocitose de Células de Langerhans?
O diagnóstico de HCL é geralmente feito pelo exame histológico de um fragmento de biópsia do tecido afectado. Se a biópsia é positiva para LCH, há alguns outros exames que se podem realizar para determinar a extensão da doença, por forma a planear correctamente o tratamento. Atendendo a que a doença pode atingir muitas áreas do corpo, os médicos habitualmente pedem análises ao sangue e urina, radiografias (incluindo TAC), de acordo com os dados obtidos no exame físico do doente, por forma a verificarem que áreas estão atingidas. Às vezes têm que fazer-se outras biópsias para verificar o atingimento ou não de outros órgãos. Para mais informações sobre o procedimento a seguir em novos doentes diagnosticados médicos e/ou doentes podem contactar a Histiocytosis Association of America.

? Que médicos é que tratam doentes com HCL?
Na maior parte das vezes são hematologistas/oncologistas que desempenham o papel mais importante no tratamento de doentes com HCL. No entanto, uma vez que a HCL pode afectar tantas áreas do corpo, pode ser necessária a entreajuda entre médicos de várias especialidades, tais como radiologistas, cirurgiões, pneumologistas, dermatologistas, etc.

? Como se trata a HCL?
O tratamento da HCL tem que ser assumido caso a caso, de acordo com as áreas envolvidas. Como acima se referiu, alguns doentes podem ter uma lesão localizada, sem tendência a estender-se a outras áreas ou a doença expandir-se a outros´aparelhos ou sistemas, afectando órgãos vitais. Consequentemente, o tratamento varia de acordo com a extensão da doença. Enquanto alguns doentes podem nem necessitar de qualquer tratamento, outros beneficiam com uma cirurgia limitada, pequenas doses de radioterapia ou quimioterapia.

Se se decidir não efectuar qualquer tratamento logo que conhecido o diagnóstico, o médico deverá monitorizar a doença regularmente para se assegurar da não existência de progressão posterior da doença, por forma a tratá-la precoce e adequadamente. A finalidade última é planear o tratamento, pelo mínimo, mas de forma a controlar a doença e preservar a qualidade de vida e prevenir a lesão de órgãos vitais.

? Os doentes com HCL podem curar?
A maior parte dos doentes sobrevivem. Alguns podem ficar livres de sintomas, outros podem ficar com problemas e, infelizmente, em alguns casos a doença evolui progressiva e fatalmente.

As hipóteses de sobrevivência com boa qualidade de vida dependem das circunstâncias de cada caso individualmente, mas as investigações feitas sugerem que o curso da doença é menos favorável em doentes mais velhos e/ou quando há disfunção orgânica. A doença é mais grave se vários locais são atingidos, especialmente se há disfunção orgânica. O envolvimento limitado pode ser grave, conforme o local ou locais atingidos, a intensidade de progressão da doença, o envolvimento de órgãos vitais e a resposta do doente ao tratamento.

Acima de tudo, os médicos são capazes de discutir a probabilidade de resposta de cada doente e fazê-lo bem, mas os doentes têm que compreender que para os médicos é muitas vezes difícil fazer previsões definitivas porque a HCL tem-se claramente revelado uma doença imprevisível.

? Qual a causa da HCL?
É desconhecida a causa da HCL, embora haja algumas teorias nascidas das investigações que se têm feito nos últimos anos. De acordo com uma das teorias a HCL poderia ser desencadeada por uma reacção anormal do sistema imunitário a algum factor existente no meio ambiente; de acordo com outra teoria a doença teria como ponto de partida um processo inflamatório. No entanto, mesmo depois de vários anos de investigação a verdadeira causa da HCL permanece um mistério.

O que se sabe é que a HCL não é doença contagiosa: quem tem a doença não a transmite a outra pessoa e quem tem não foi contagiado por outra pessoa que a tivesse. Além de que nenhuma informação sugere que a doença seja hereditária.

? Está disponível alguma ajuda?

A HCL é considerada uma doença órfã, isto é atinge um número relativamente pequeno de pessoas para gerar patrocínio governamental para a investigação. A Histiocytosis Association of America (que inclui doentes, familiares de doentes, médicos e amigos de doentes) em conjunto com a Histiocyte Society, que é uma associação internacional de médicos interessados na HCL, trabalham para benefício dos doentes no sentido de encontrar as respostas às questões que a doença põe quer em crianças quer em adultos. São objectivos daquela Associação o patrocínio público e profissional, bem como o de estimular a investigação e o seu patrocínio. Em última análise, o seu objectivo principal é de encontrar a causa, efectivo tratamento e cura para a LCH.